1. Đại cương
1.1. Vài nét lịch sử
Trước khi bệnh tự kỷ được đặt tên đã có nhiều tác giả mô tả về các đứa trẻ có các triệu chứng của bệnh này, chẳng hạn Martin Luther mô tả một cậu bé 12 tuổi có thể từng mắc chứng tự kỷ nặng. Luther nghĩ cậu bé là một khối xác thịt vô hồn bị ma quỷ sở hữu. Aveyron đã mô tả một đứa trẻ hoang bị bắt vào năm 1798, cho thấy một số dấu hiệu của bệnh tự kỷ.
Từ tự kỷ (autismus) được Eugen Bleuler, một bác sĩ tâm thần người Thụy sĩ đăt ra vào năm 1910 khi ông nghiên cứu về bệnh tâm thần phân liệt. Ông sử dụng tiếng Hy Lạp auto (αὐτός) có nghĩa là "tự" để chỉ người bệnh tự ngưỡng mộ, tự tưởng tượng mình, vì vậy bất kỳ ảnh hưởng từ bên ngoài nào cũng sẽ trở nên một sự xáo trộn không thể chấp nhận đối với họ
Đến năm 1938, Hans Asperger báo cáo một hội chứng rối loạn tự kỷ (Asperger Syndrome –AS hoặc Asperger disorder - ASD), nay được gọi là hội chứng Asperger.
Năm 1943 Leo Kanner ở bệnh viện Johns Hopkins là người đầu tiên sử dụng thuật ngữ tự kỷ (autism) với nghĩa hiện đại của nó trong một bài báo mô tả 11 trẻ em có các hành vi tương tự như Asperger đã mô tả.
Leo Kanner 1943: Bác sĩ tâm thần học. Sinh: 13 tháng 6, 1894, Klekotiv, Ukraina. Mất: 03 tháng 4, 1981, Sykesville, Maryland, Hoa Kỳ. Giáo dục: Đại học Humboldt Berlin
Từ cuối những năm 1960, tự kỷ đã được coi là một hội chứng riêng biệt, phân biệt với các khuyết tật về trí tuệ, tâm thần phân liệt và các rối loạn phát triển khác và người ta đã chứng minh được những lợi ích của các chương trình hoạt động liệu pháp. Cuối những năm 1970 có những bằng chứng về vai trò của di truyền ở trẻ tự kỷ. Hiện nay nó được cho là một trong những bệnh lí có tính di truyền nhất trong tất cả các bệnh lý tâm thần.
1.2. Khái niệm
Tự kỷ (autism) là bệnh do rối loạn phát triển của não bộ không tiến triển, một thể của hội chứng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em, biểu hiện đặc trưng bởi khiếm khuyết tương tác xã hội, khiếm khuyết giao tiếp bằng lời nói và giao tiếp không lời, có trí tuệ, hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại. Các triệu chứng phải có mặt trong giai đoạn phát triển sớm của trẻ (thường được công nhận trong hai năm đầu tiên của cuộc sống).
Một số tác giả dùng thuật ngữ “rối loạn phổ tự kỷ” (autism spectrum disorder - ASD) để chỉ loại bệnh lý này. Thuật ngữ "phổ" là muốn đề cập đến hàng loạt các triệu chứng, kỹ năng, và mức độ suy giảm hoặc khuyết tật mà trẻ em bị ASD có thể có. Một số trẻ em chỉ bị ASD mức độ nhẹ, trong khi những trẻ khác bị tàn tật nghiêm trọng.
Như vậy tự kỷ được đặc trưng bởi ba rối loạn thần kinh:
- Khiếm khuyết trong tương tác, giao tiếp xã hội trong nhiều ngữ cảnh, thường tự cô lập mình.
- Khiếm khuyết trong giao tiếp bằng lời nói và ngôn ngữ không lời.
- Hành vi, sở thích hoặc các hoạt động bị hạn chế, mô hình, lặp đi lặp lại.
Bệnh gặp ở trẻ em trai gấp 3 lần trẻ em gái. Các triệu chứng của bệnh tự kỷ phải có mặt trong giai đoạn phát triển sớm của trẻ, thường được công nhận trong hai năm đầu tiên của cuộc sống và triệu chứng lâm sàng tồn tại gây ra sự suy giảm đáng kể chức năng trong các lĩnh vực quan trọng về xã hội, nghề nghiệp, hoặc chức năng khác. Những trẻ em bị mắc tự kỷ sẽ gặp bất lợi trong cuộc sống khi trưởng thành do thiếu nhiều kỹ năng sống và kỹ năng giao tiếp xã hội.
Tuy vậy, một số trẻ bị bệnh này lại có những lợi thế về khả năng và tố chất trong một số lĩnh vực hẹp như toán học, kỹ thuật và tin học vì đặc tính trí tuệ tập trung trong phạm vi hẹp. Những biểu hiện thường thấy như có trẻ chỉ mới 2-3 tuổi mà có thể đọc sách hay biết làm toán, nhiều trẻ tự kỷ biết đọc sớm và có sự ham thích kỳ lạ với chữ và con số, nhiều trẻ có khả năng vượt trội trong tư duy về toán, kỹ thuật. Nhiều trẻ từ nhỏ đã có sở thích đặc biệt về mặt tri thức như toán, vật lý, có khả năng đọc thuộc lòng thơ, truyện, say mê nghiên cứu máy móc, đồ điện tử, tin học... Một số trẻ cũng có thể có trí nhớ phi thường, khả năng tự học những gì mình yêu thích và thường được cho là khả năng bất thường, thậm chí được gọi là thần đồng. Khoảng 10% số trẻ tự kỷ có đặc điểm này. Tuy nhiên, sự thông minh kỳ lạ này thường chỉ biểu hiện ở một vài khía cạnh, còn xét về tổng thể, trẻ vẫn bị rối loạn phát triển. Mặt khác, nhiều trẻ tuy có khả năng đọc vanh vách nhưng lại không hiểu gì như có thể đọc thuộc hết bảng cửu chương, nhưng lại không làm được phép tính đơn giản là 1+1.
1.3. Phân loại hội chứng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em
Theo phân loại của Hội Tâm thần Mỹ có 5 thể rối loại phát triển lan toả kiểu tự kỷ:
(1) Hội chứng Asperger
(2) Tự kỷ
(3) Hội chứng Rett
(4) Hội chứng thoái triển ở trẻ em
(5) Các rối loạn phát triển không đặc hiệu khác
1.4. Nguyên nhân
Bản chất của bệnh tự kỷ là những rối loạn phát triển của não, những rối loạn này không tiến triển. Cho tới nay nguyên nhân thực thể của bệnh lý này chưa được biết rõ. Các nguyên nhân tìm được chỉ chiếm khoảng từ 6-10% số trẻ bị mắc.
1.4.1. Do gen
Những cặp sinh đôi cùng trứng có chung mã di truyền, nếu một người có bệnh tự kỷ thì 90% người kia cũng bị bệnh tự kỷ. Trong gia đình nếu có một anh chị em có bệnh tự kỷ, các anh chị em khác nguy cơ bị bệnh tự kỷ 35 lần cao hơn những gia đình bình thường. Yếu tố di truyền đóng vai trò chủ chốt ở trẻ tự kỷ, chiếm 90% số trẻ tự kỷ. Người ta đã tìm thấy nhiều gen liên quan như các gen trên cặp nhiễm sắc thể số 2, 7, 16 và 19. Đột biến gen đi kèm với tự kỷ, đặc biệt của cặp nhiễm sắc thể 15, và liên quan đến hội chứng “nhiễm sắc thể X gãy”. Tuy nhiên các nhà khoa học chưa tìm thấy gen bệnh có liên quan trực tiếp với tự kỷ. Hầu hết trẻ kỷ không có tiền sử gia đình, do vậy người ta cho rằng đột biến gen đóng vai trò quan trọng.
Hình 1. Các kiểu bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến bệnh tự kỷ: Xóa (1), sao chép (2) và ngược (3).
Sự đột biến gen xảy ra trong quá trình phân bào giảm nhiễm do một gen bị xóa, sao chép lỗi hoặc bị đảo ngược. Do đó, trẻ bị tự kỷ không phải được thừa hưởng từ gen của bố mẹ. Người ta chưa xác định được biến đổi của các gen đơn lẻ gây ra bệnh tự kỷ mà thường là biến đổi của nhiều gen kết hợp với yếu tố môi trường. Các nghiên cứu chụp cộng hưởng từ năng lượng não ở trẻ tự kỷ, người ta phát hiện có khiếm khuyết trong các liên hệ giữa các cấu trúc vùng vỏ não.
Hình 2. Cùng một nhiệm vụ nhưng trẻ tự kỷ có xu hướng sử dụng các khu vực khác của não (khu vực màu vàng) so với trẻ bình thường (khu vực màu xanh).
Ở trẻ tự kỷ, có bằng chứng cho thấy có sự giảm kết nối chức năng của các mạng lưới trong não. Bình thường có một mạng lưới não quy mô lớn được mặc định (mạng lưới mặc định) liên quan đến việc xử lý các quan hệ xã hội và tình cảm và một mạng lưới linh hoạt (mạng lưới tích cực) tham gia việc sử lý thông tin. Giữa hai mạng lưới có sự kết nối chặt chẽ ở người bình thường, ở trẻ tự kỷ thấy có sự mất cân bằng trong sự chuyển đổi qua lại giữa hai mạng cho thấy có sự xáo trộn trong hoạt động chức năng của não.
Mặc dù cơ sở của bệnh tự kỷ là di truyền, tuy nhiên tính di truyền của tự kỷ phức tạp và cho đến nay người ta cũng chưa giải thích được nguyên nhân của nó là do mối tương tác gen hay do đột biến gen. Tính chất phức tạp càng tăng do những mối tương tác của nhiều gen, mối tương tác của gen với môi trường hay những yếu tố ngoại cảnh khác, những yếu tố này không làm biến đổi DNA nhưng có khả năng ảnh hưởng đến sự biểu thị gen.
1.4.2. Yếu tố môi trường
Nhiều yếu tố môi trường được cho là nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ, nhưng các giả thiết này đều chưa có bằng chứng khoa học xác thực và chưa được kiểm chứng.
1.4.2.1. Các nguyên nhân xảy ra trước khi sinh
Mẹ bị nhiễm khuẩn khi mang thai: bị sốt phát ban (Rubella), sởi... Nhiễm trùng kết hợp với phản ứng miễn dịch vào giai đoạn trước khi sinh có thể ảnh tới sự phát triển tự nhiên của não, không chỉ với bệnh tự kỷ mà còn với những rối loạn tâm thần, đáng chú ý nhất là chứng tâm thần phân liệt. Giả thiết kháng thể (lgG) trong dòng máu của người mẹ có thể đi vào nhau thai, vào não của thai nhi, tác động chống lại protein não của bào thai và gây ra tự kỷ.
Mẹ bị mắc các bệnh về chuyển hoá như đái tháo đường, nhiễm độc thai nghén nặng không được điều trị.
Mẹ phơi nhiễm với các chất độc khi mang thai như dùng thuốc chống động kinh là yếu tố nguy cơ cao gây tự kỷ ở trẻ. Acid folic được sử dụng trong thời kỳ thai nghén có thể là nguyên nhân gây bệnh tự kỷ bởi sự chuyển đổi thông tin di truyền trong tế bào suốt thời kỳ phát triển của bào thai, tuy nhiên giả thiết này chưa được kiểm chứng. Mẹ trong thời kỳ mang thai tiếp xúc với các chất độc trong không khí, nước uống, thức ăn có kim loại nặng, các dung môi, khí thải diesel, phenol, thuốc trừ sâu, chất chống cháy brom. Ảnh hưởng của các yếu tố môi trường được nhấn mạnh trong 8 tuần đầu mang thai.
Tuổi cao của cha mẹ khi mang thai cũng là một yếu tố được nhấn mạnh, tuổi cao dễ phát sinh đột biến.
Vai trò của sóng siêu âm, một nghiên cứu năm 2006 cho thấy sự tiếp xúc liên tục của phôi thai chuột với những sóng siêu âm gây ra là nhỏ nhưng thống kê cho thấy số tế bào thần kinh bị hỏng thu được vị trí thực sự của chúng trong sự di trú thần kinh. Tuy nhiên ảnh hưởng của sóng siêu âm chưa được xác định.
Thiếu hụt hormon tuyến giáp của người mẹ trong tuần 8 – 12 của kỳ thai nghén được công nhận là sản sinh ra những thay đổi trong não thai nhi dẫn tới tự kỷ. Sự thiếu hụt tyroxin có thể là nguyên nhân gây bởi thiếu I-ốt trong bữa ăn và bởi tác nhân môi trường nghĩa là sự giảm hấp thụ I-ốt hoặc tác động chống lại hóc môn tyroxin.
1.4.2.2. Nguyên nhân sau khi sinh
Trẻ bị nhiễm trùng thần kinh, đặc biệt sau khi bị viêm não. Các tác nhân từ môi trường sống như nhiễm độc kim loại nặng, nhiễm xạ và một số tác nhân khác có ảnh hưởng tới tần số mắc của bệnh.
2. Lâm sàng
2.1. Bộ ba triệu chứng lâm sàng đặc trưng của trẻ tự kỷ
2.1.1. Khó khăn về quan hệ xã hội
Trẻ không biết khởi xướng, bắt đầu làm quen, hoặc khó tiếp nhận một người bạn mới. Trẻ ít quan tâm và không có nhu cầu chia xẻ hứng thú, nhu cầu và hoạt động với bạn bè và mọi người xung quanh. Không cười với người khác, ít khi nhìn thẳng vào mắt người khác, thích chơi một mình, sống trong một thế giới riêng, không để ý đến bố mẹ, không thích chơi với trẻ khác, sống rất độc lập, tự lấy các đồ vật hoặc biết làm những việc sớm trước tuổi.
- Không thưa khi được gọi tên.
- Không nhìn mặt người đối thoại khi chơi, giao tiếp.
- Tỏ ra không nghe thấy ai lúc đó (trẻ như không ở đó).
- Kháng lại sự vuốt ve âu yếm hoặc ôm ấp.
- Tỏ ra không biết đến tình cảm của người khác.
- Có vẻ thích chơi một mình – co lại trong thế giới riêng của trẻ.
2.1.2. Khó khăn về khả năng giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ
Trẻ không có phản ứng khi được gọi tên, chậm biết nói (không nói bi bô khi lên 12 tháng), không tự nói được câu tiếng đôi (không tính câu bắt chước) khi được 24 tháng, không diễn tả được mình muốn gì, cử chỉ thường không hòa hợp với tiếng nói.
- Nếu chưa biết nói: trẻ có khiếm khuyết trong việc sử dụng các kỹ năng giao tiếp không lời như:
+ Không nhìn mặt người đối thoại khi giao tiếp.
+ Không hiểu và không sử dụng nét mặt, cử chỉ, tư thế cơ thế để giao tiếp.
+ Các âm thanh lời nói bất thường về cao độ hoặc cường độ.
+ Không biết yêu cầu, phản đối hoặc thể hiện các nhu cầu bản thân.
+ Không hoặc khó học các luật lệ về giao tiếp như: chào hỏi, xin đồ vật hoặc “ạ”, “bai, bai”...
- Nếu trẻ đã nói được:
+ Trẻ học nói muộn hơn trẻ bình thường.
+ Mất khả năng nói được từ đơn hoặc cả câu sau khi đã biết nói.
+ Trẻ dùng phát ngôn không phù hợp với mục đích: đáng lẽ trả lời thì trẻ lại nhắc lại câu được hỏi, nói nhại, nói vọng...Phát ngôn hoặc câu của trẻ có ngữ điệu đơn điệu, nghe véo von, thường có âm sắc cao hơn bình thường.
+ Nếu trẻ có ngôn ngữ khá hơn, có thể thấy chậm phát triển ngôn ngữ so với trẻ cùng độ tuổi. Trẻ thường không hiểu câu hỏi, ngôn ngữ của trẻ đơn giản, hiếm dùng những khái niệm so sánh, tưởng tượng .
2.1.3. Các hành vi trong phạm vi hẹp và lặp đi lặp lại
- Các hành vi rập khuôn với các vận động không có mục đích như vỗ tay, quay đầu hay đung đưa cơ thể.
- Các hành vi cưỡng bức thường theo một quy tắc nào đó, ví dụ trẻ luôn sắp xếp đồ chơi của chúng theo một đường thẳng.
- Các hành vi đơn điệu, thiếu sự đa dạng và chống lại sự thay đổi, ví dụ như trẻ không muốn đồ chơi của chúng bị dịch chuyển hay cưỡng lại sự can thiệp của người khác đối với việc chúng đang làm.
- Các hành vi có tính nghi thức bao gồm các hoạt động giống hệt nhau thực hiện hàng ngày ở cùng một thời điểm như chỉ ăn cùng một thực đơn hay mặc một kiểu quần áo vẫn dùng hàng ngày.
- Các hành vi tự gây tổn thương như tự đánh mình (một nghiên cứu tiến hành năm 2007 cho biết có tới 30% trẻ bị bệnh tự kỷ có hành vi này).
- Các hành vi hoặc cử động định hình, lặp đi lặp lại: trẻ như bị cuốn hút vào một cử chỉ, một hoạt động hoặc trò chơi nào đó hàng giờ hoặc cả buổi. Ví dụ: xoắn bàn tay, vê vê ngón tay, vò giấy, quay bánh xe ô tô (đồ chơi)...
- Trẻ có thể thích duy nhất một đồ vật, hoặc chỉ chơi với một người nào đó trong gia đình...
- Trẻ có thể chỉ quan tâm và vê, xoay một chi tiết của vật: bánh xe, ống khói, sắp sếp đồ vật theo một mô hình có tính cố định và không thích bị người khác làm thay đổi mô hình của mình như sắp sếp đồ vật theo hàng.
- Trẻ có thể có những phát ngôn hoặc phát ra âm thanh nào đó một cách định hình: tự phát, không có chủ ý và trong mọi tình huống...
- Trẻ có thể nhạy cảm với một số loại kích thích (khi bị vuốt ve, sờ chạm hoặc có ánh sáng, tiếng động...).
Hình 3. Một trẻ mắc chứng tự kỷ đã sắp xếp đồ chơi của mình theo một hàng lặp đi lặp lại hoặc xếp chồng các đồ vật.
2.2. Những rối loạn khác đi kèm với tự kỷ
2.2.1. Rối loạn giác quan
Nếu nhận thức của trẻ đã khá, trẻ có thể học được từ những gì chúng nhìn thấy, cảm thấy hoặc nghe thấy. Hoặc ngược lại nếu các thông tin từ giác quan bị sai lệch, những kinh nghiệm về thế giới có thể lẫn lộn. Nhiều trẻ tự kỷ có thể hoà hợp tốt hoặc thậm chí có nhạy cảm đau đối với một số âm thanh, loại vải, mùi vị. Một số trẻ không chịu đựng nổi khi quần áo chạm vào da. Một số âm thanh, ví dụ máy hút bụi, chuông điện thoại, sấm chớp, ngay cả tiếng sóng vỗ vào bờ có thể khiến trẻ bịt tai và khóc thét lên. Ở trẻ tự kỷ, não thường tỏ ra khó cân bằng các cảm giác cho tương xứng. Một số trẻ tự kỷ không chú ý tới quá lạnh hoặc quá đau, chẳng hạn có trẻ tự đập đầu vào cạnh bàn làm lõm bên đầu nhưng không có cảm giác đau.
2.2.2. Chậm phát triển trí tuệ
Nhiều trẻ tự kỷ bị chậm phát triển trí tuệ ở mức độ khác nhau. Ngay trong trắc nghiệm có nhiều lĩnh vực trẻ phát triển bình thường (ví dụ chép hình vẽ), nhưng nhiều lĩnh vực khác lại bị chậm (chẳng hạn ngôn ngữ).
2.2.3. Co giật
Có khoảng 1/4 trẻ tự kỷ bị động kinh. Đó là những cơn co giật có tính chu kỳ đi kèm với rối loạn tri giác. Trong cơn giật, trẻ hoàn toàn không biết mọi điều đang xảy ra xung quanh. Để chẩn đoán thể động kinh cần cho trẻ đi khám chuyên khoa thần kinh và làm điện não đồ. Nhờ đó mà thầy thuốc có thể sử dụng các thuốc chống động kinh cho phù hợp.
2.2.4. Hội chứng nhiễm sắc thể X gãy
Đây là bệnh lý di truyền thường gặp trong chậm phát triển trí tuệ. Bệnh có tên gãy. Hội chứng này gặp ở 2-5% người bị tự kỷ. Cần tìm nhiễm sắc thể X trong trường hợp cha mẹ trẻ muốn có một đứa con nữa. Nếu đã có một con bị tự kỷ thì nguy cơ đứa trẻ thứ 2 sẽ là 1/2.
2.2.5. U xơ thần kinh
Là bệnh lý di truyền hiếm gặp với các u lành trong não và trong các cơ quan cơ thể. Có 1/4 trẻ bị tự kỷ bị mắc chứng này.
3. Chẩn đoán tự kỷ
3.1. Các bước chẩn đoán
3.1.1. Sàng lọc bằng các dấu hiệu
- Trẻ bị thiếu các hành vi điển hình như:
+ Biết khoe.
+ Mắt nhìn linh hoạt, phù hợp.
+ Biết thể hiện nét mặt ấm áp, vui sướng.
+ Quay lại khi được gọi tên.
+ Chia sẻ mối quan tâm/thích thú.
+ Phối hợp các kỹ năng giao tiếp không lời.
- Và các dấu hiệu bất thường sau:
+ Thể hiện các hành vi bất thường.
+ Các cử động lặp đi lặp lại với đồ vật.
+ Cử động hoặc tư thế lặp lại của cơ thể.
- Trong đó, các dấu hiệu chủ chốt là:
+ Mắt nhìn thiếu linh hoạt, phù hợp.
+ Ít hoặc không biết chia sẻ cảm xúc, không có cảm xúc khi nhìn thấy mẹ.
+ Thiếu các cử chỉ và hành vi đồng thuận, biểu trưng (chẳng hạn gật đầu với nghĩa đồng ý; xua tay khi phản đối...).
+ Hạn chế sử dụng lời nói.
+ Không biết các trò chơi giả vờ và hạn chế sử dụng đồ vật như thường lệ.
+ Có các cách thức giao tiếp khác thường (dùng tay người khác để chỉ, nhại lại lời.. ).
3.1.2. Sàng lọc bằng các công cụ
- Các công cụ sàng lọc cho trẻ mới biết đi và trẻ mẫu giáo bao gồm:
+ Danh mục kiểm tra bệnh tự kỷ ở Trẻ em (Checklist of Autism in Toddlers: CHAT).
+ Danh mục kiểm tra bệnh tự kỷ sửa đổi ở Trẻ em (Modified Checklist for Autism in Toddlers: M-CHAT).
+ Công cụ sàng lọc bệnh tự kỷ ở trẻ hai tuổi (Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds: STAT).
+ Bảng câu hỏi truyền thông xã hội (Social Communication Questionnaire: SCQ).
+ Thang điểm khảo sát khả năng giao tiếp và hành vi (Communication and Symbolic Behavior Scales: CSBS).
- Các công cụ sàng lọc cho trẻ lớn:
+ Bảng câu hỏi phổ tự kỷ (Autism Spectrum Screening Questionnaire: ASSQ).
+ Thang điểm của Úc cho hội chứng Asperger (Australian Scale for Asperger's Syndrome: ASAS).
+ Test đánh giá hội chứng Asperger ở trẻ em (Childhood Asperger Syndrome Test: CAST).
- Công cụ chẩn đoán xác định bệnh tự kỷ:
+ Bảng phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ (Autism diagnostic interview-revised): tổng hợp từ 2 tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-IV và ICD-10
+ Bảng quan sát chẩn đoán tự kỷ (Autism Diagnostic Observation Schedule: ADOS), có độ nhạy 90-97% và độ đặc hiệu 87-93%.
3.1.3. Dấu hiệu báo động
Theo Viện Hàn lâm Thần kinh học của Mỹ thì các dấu hiểu báo động của tự kỷ bao gồm:
- Không bi bô, không biết dùng cử chỉ, dấu hiệu vào khoảng 12 tháng tuổi.
- Không biết nói từ đơn khi 16 tháng tuổi.
- Không biết đáp lại khi được gọi tên.
- Không tự nói được câu có hai từ khi 24 tháng tuổi.
- Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội vào bất kỳ độ tuổi nào.
3.2. Chẩn đoán phân biệt
- Phân biệt với các kiểu khác thuộc nhóm rối loạn phát triển lan tỏa.
- Phân biệt với các khuyết tật phát triển khác ở trẻ em: chậm phát triển trí tuệ, điếc câm, Chậm phát triển ngôn ngữ…
3.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định trẻ bị tự kỷ
3.3.1. Trắc nghiệm DSM-IV
Việc xác định trẻ có bị tự kỷ hay không được chuyên gia ngôn ngữ trị liệu, chuyên gia tâm thần nhi và tâm lý thực hiện. Trắc nghiệm DSM- IV của Mỹ năm 1994, một trẻ sẽ được chẩn đoán là tự kỷ khi có ít nhất 6 dấu hiệu từ mục (1)(2)(3) trong đó ít nhất có 2 dấu hiệu từ mục (1), 1 dấu hiệu từ mục (2) và 1 dấu hiệu từ mục (3).
(1). Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội: có ít nhất 2 dấu hiệu
a) Khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời:
- Không giao tiếp bằng mắt khi được gọi hỏi.
- Không chỉ tay vào vật mà trẻ thích.
- Không kéo tay người khác để yêu cầu.
- Không biết xòe tay ra xin/ khoanh tay ạ để xin.
- Không biết lắc đầu khi phản đối/ gật đầu khi đồng tình.
- Không biểu hiện nét mặt khi đồng ý/không đồng ý.
- Không chào hỏi bằng điệu bộ (vẫy tay, giơ tay).
b) Kém phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi
- Không chơi khi trẻ khác rủ.
- Không chủ động rủ trẻ khác chơi.
- Không chơi cùng một nhóm trẻ.
- Không biết tuân theo luật chơi.
c) Thiếu chia sẻ quan tâm thích thú
- Không biết khoe khi được cho một đồ vật/đồ ăn.
- Không biết khoe đồ vật mà trẻ thích.
- Không biểu hiện nét mặt thích thú khi được cho.
d) Thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm
- Không thể hiện vui khi bố mẹ về.
- Không âu yếm với bố mẹ.
- Không nhận biết được sự có mặt của người khác.
- Không quay đầu lại khi được gọi tên.
- Không thể hiện vui buồn.
- Tình cảm bất thường khi không đồng ý.
(2). Khiếm khuyết chất lượng giao tiếp: có ít nhất 1 dấu hiệu
a). Chậm/ không phát triển kỹ năng nói so với tuổi:
(Nếu trẻ nói được thì có khiếm khuyết về khởi xướng và duy trì hội thoại)
- Không tự gọi đối tượng giao tiếp.
- Không tự thể hiện nội dung giao tiếp.
- Không duy trì hội thoại bằng lời.
- Không biết nhận xét, bình luận.
- Không biết đặt câu hỏi.
b) Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, dập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị
- Phát ra một chuỗi âm thanh khác thường.
- Phát ra một số từ lặp lại.
- Nói một câu cho mọi tình huống.
- Nhại lại lời nói của người khác nghe thấy trong quá khứ.
- Nhại lại lời nói của người khác khi vừa nghe thấy.
c) Thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi
- Không biết chơi với đồ chơi.
- Chơi với đồ chơi một cách bất thường (mút, ngửi, liếm, nhìn.).
- Ném, gặm, đập đồ chơi.
- Không biết chơi giả vờ.
- Không biết bắt chước hành động.
- Không biết bắt chước âm thanh.
(3). Có hành vi bất thường: Có ít nhất 1 dấu hiệu
a) Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất thường cả về cường độ và độ tập trung
- Thích đồ chơi/đồ vật.
- Thích mùi vị.
- Thích sờ vào bề mặt.
b) Bị cuốn hút không cưỡng lại được bằng các cử động, nghi thức
- Bị hút vào một đồ chơi/đồ vật.
- Mê mẩn với thao tác của đồ dùng trong nhà.
- Say sưa quay bánh ô tô/ xe đạp/đồ vật.
c) Cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn
- Thích đu đưa thân mình, chân tay.
- Thích đi nhón trên mũi chân.
- Thích vê xoắn vặn tay, đập tay.
- Nghiện soi ngắm tay.
d) Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật
- “Nghiên cứu” đồ vật, đồ chơi.
- Mê mẩn chơi/ngắm một phần nào đó của đồ vật.
3.3.2. Chậm hoặc có rối loạn chức năng xuất hiện trước 3 tuổi ở một trong các lĩnh vực sau
- Quan hệ xã hội.
- Ngôn ngữ sử dụng trong giao tiếp xã hội.
- Chơi mang tính biểu tượng hoặc tưởng tượng.
3.3.3. Các rối loạn không được giải thích rõ hơn bằng hội chứng Rett hoặc hội chứng mất hoà nhập ở trẻ em
3.4. Chẩn đoán mức độ
Theo Thang cho điểm tự kỷ ở trẻ em (CARS). Thang cho điểm tự kỷ ở trẻ em gồm mười lăm lĩnh vực: Quan hệ với mọi người, bắt chước, đáp ứng tình cảm, động tác cơ thể, sử dụng đồ vật, thích nghi với sự thay đổi, phản ứng thị giác, phản ứng thính giác, phản ứng qua vị giác và khứu giác, sự sợ hãi hoặc hồi hộp, giao tiếp bằng lời, giao tiếp không lời, mức độ hoạt động, chức năng trí tuệ, và ấn tượng chung của người đánh giá.
Mỗi lĩnh vực được cho điểm từ 1 đến 4 điểm theo mức độ đánh giá từ nhẹ đến nặng. Mức độ tự kỷ được tính theo tổng số điểm của mười lăm lĩnh vực nói trên:
- Từ 15 đến 30 điểm: Không tự kỷ.
- Từ 31 đến 36 điểm: Tự kỷ nhẹ và vừa.
- Từ 37 đến 60 điểm: Tự kỷ nặng.
4. Can thiệp sớm tự kỷ
Can thiệp càng sớm càng tốt ngay khi trẻ được chẩn đoán tự kỷ. Hiệu quả can thiệp tốt nhất trong 3 năm đầu là thời gian mà não trẻ phát triển các kỹ năng mạnh nhất. Can thiệp đối với trẻ bị tự kỷ cần một chương trình can thiệp toàn diện, lâu dài và cần có sự tham gia của mọi thành viên liên quan đến trẻ: cha mẹ, giáo viên và các chuyên gia. Trẻ cần được can thiệp từ nhiều phương diện: chăm sóc, nuôi dưỡng, dạy dỗ, giáo dục và uốn nắn, hỗ trợ các kỹ năng cần thiết.
4.1. Điều trị bằng thuốc
Các thuốc dùng để điều trị trong các nhóm rối loạn sau:
- Mất ngủ.
- Rối loạn cảm giác ngon miệng: mất ngon miệng, phàm ăn…
- Trầm cảm.
- Kém tập trung, chú ý, tăng động.
- Rối loạn lưỡng cực.
- Loạn thần.
- Hội chứng Tourette (hội chứng tic).
- Động kinh.
Các thầy thuốc chuyên khoa tâm thần nhi sẽ cân nhắc sử dụng khi có chỉ định. Khi trẻ có những hành vi khó kiểm soát hoặc những vấn đề nêu trên cha mẹ cần đưa trẻ đến khám tại chuyên khoa tâm thần nhi tại các viện hoặc bệnh viện nhi để được tư vấn kịp thời.
4.2. Can thiệp bằng chế độ ăn
Để chứng minh một chế đọ ăn có tác dụng trong điều trị tự kỷ cần phải có các nghiên cứu thử nghiệm khoa học. Tuy nhiên, một số báo cáo cho thấy chế độ ăn có ảnh hưởng đến kết quả can thiệp của tự kỷ. Cơ sở của việc áp dụng chế độ ăn là quan niệm: 1) Dị ứng thức ăn gây triệu chứng của bệnh. 2) Thiếu một vitamin đặc hiệu hoặc chất khoáng có thể gây một số triệu chứng của tự kỷ. Nhiều cha mẹ thấy cho trẻ ăn lúa mì, lúa mạch, sữa loại bỏ casein và gluten có thể giảm triệu chứng của tự kỷ. Nhưng có một số chất bổ sung dinh dưỡng như nhóm vitamin, chất khoáng… đã được dùng trong việc kiểm soát hành vi tự hại của trẻ. Việc dùng vitamin B6 liều cao, magnesium và DMG (dimethylglycine) để kiểm soát cơn kích động, các hành vi tự hại… có hiệu quả tốt trong nhiều trường hợp, khi tất cả các thuốc và các biện pháp can thiệp khác không có kết quả. (Nghiên cứu của tiến sĩ B. Rimland, San Diego, Mỹ năm 2001).
4.3. Giáo dục hành vi
Hiện nay, phương pháp ứng dụng phân tích hành vi được áp dụng phổ biến trên thế giới trong việc dạy hành vi cho trẻ tự kỷ. Nguyên tắc của nó là xây dựng những hành vi có lợi về mặt xã hội và hạn chế những hành vi xấu. Quan điểm phân tích hành vi nhìn nhận tự kỷ như một hội chứng khiếm khuyết về hành vi do tổn thương thần kinh. Nhưng có thể thay đổi được nhờ một hệ thống tác động từ môi trường ngoài có thiết kế thành một chương trình cẩn thận. Giáo dục phân tích hành vi tập trung vào dạy một hệ thống những phần nhỏ đo lường được của hành vi. Mọi kỹ năng của trẻ (xã hội, giao tiếp hoặc tự chăm sóc...) được chia thành những bước nhỏ để dạy. Việc dạy này phải được tiến hành một đối một, nhờ các kỹ thuật đặc biệt.
4.4. Ngôn ngữ trị liệu
Dạy trẻ tự kỷ giao tiếp là một trong những nội dung quan trọng vì giao tiếp là một trong những phương tiện giúp trẻ bộc lộ nhu cầu, hạn chế được hành vi xấu, giúp tăng cường kỹ năng xã hội của trẻ. Tuỳ mức độ phát triển về trí tuệ, khả năng của trẻ mà các chuyên gia ngôn ngữ có thể dạy trẻ giao tiếp bằng lời nói, bằng cử chỉ hoặc bằng hình vẽ. Trước hết khả năng giao tiếp, ngôn ngữ, các kỹ năng giao tiếp không lời...của trẻ được đánh giá. Việc huấn luyện ngôn ngữ cho trẻ cũng được tiến hành một cô, một cháu, hàng ngày hoặc cách ngày.
Kết quả huấn luyện giao tiếp phụ thuộc nhiều vào sự tham gia của cha mẹ, thời điểm bắt đầu sớm hay muộn, mức độ phát triển trí tuệ và các kỹ năng khác của trẻ.
4.5. Can thiệp qua các giác quan
Hầu hết trẻ tự kỷ có vấn đề về giác quan, hoặc quá nhạy cảm hoặc trơ với kích thích từ môi trường xung quanh. Việc tăng cường nhận thức giác quan của trẻ chủ yếu nhằm vào những cảm giác: tiền đình (về vận động và thăng bằng), xúc giác (cảm giác sờ chạm) và cảm thụ bản thể (cảm giác về vị trí thân thể trong không gian). Những kích thích này được thực hiện hàng ngày vào những thời gian nhất định, dưới dạng các động tác ve vuốt nhẹ nhàng dọc theo các phần thân thể của trẻ; những bài tập hoặc các hoạt động chơi, đi cầu thăng bằng, ngồi đu… Sau một thời gian thực hiện các hoạt động này hầu hết trẻ đều tiếp nhận kích thích một cách dễ dàng, hoặc thích thú.
4.5.1. Kích thích thính giác
Hầu hết trẻ tự kỷ có nhạy cảm âm thanh rất khác so với trẻ bình thường. Những chuyên gia làm việc với trẻ đều thấy trẻ khá nhạy cảm, bị hấp dẫn, cuốn hút bởi các âm thanh của chương trình quảng cáo, hoặc ca nhạc. Ngược lại âm thanh của lời nói, ngay cả giọng nói của mẹ, trẻ cũng ít để tâm đến. Việc huấn luyện nghe cho trẻ nhằm thay đổi sự nhạy cảm đối với các âm thanh khác nhau của trẻ. Chương trình can thiệp về thính giác gồm những giờ nghe nhạc của trẻ (khoảng nửa giờ mỗi ngày, trong vài ba tuần). Nhiều nghiên cứu cho thấy nghe nhạc có khả năng cải thiện tốt khả năng nghe của trẻ, hạn chế hoặc làm mất sự quá nhạy cảm đối với âm thanh và giảm được các hành vi xấu.
4.5.2. Kích thích thị giác
Vấn đề thị giác của trẻ thường liên quan đến khả năng nhìn và quan sát bằng mắt của trẻ; tập trung kém và hay bị phân tán. Ngoài ra, trẻ cảm nhận màu sắc, hình khối cũng có sự ưu tiên với một số kích thích nhất định. Vì vậy, trẻ có thể rất dễ bị cuốn hút với các vật có màu nổi bật, đỏ, sặc sỡ; không thích, không chú ý tới những vật khác. Cảm nhận nhìn vật chuyển động cũng khác so với trẻ bình thường, nên nhận thức về mối liên hệ giữa bản thân với đồ vật xung quanh bị hạn chế. Trẻ khó “quét ảnh” và lưu giữ các cử động trong trí nhớ; không có khả năng bắt bóng; luôn rất cẩn thận khi đi lên hoặc đi xuống cầu thang, dễ bị đâm bổ vào đồ đạc, hay đi nhón gót. Việc tập luyện nhìn kết hợp vận động trong 1-2 năm với kính mắt thấu kính lăng trụ sẽ giảm hoặc chữa khỏi những sai lệch về nhìn của trẻ.
4.6. Hoạt động trị liệu
Trẻ tự kỷ cần được dạy để tự chăm sóc: tự ăn uống, thay quần áo, tắm giặt, giữ vệ sinh. Trong đời sống hàng ngày, cảm giác đói, khát hoặc mệt... của trẻ không rõ ràng, có thể giảm hoặc tăng quá mức so với trẻ bình thường. Trẻ cần được dạy để độc lập trong mọi hoạt động. Bên cạnh việc huấn luyện trẻ tự làm các hoạt động hàng ngày, một số kỹ năng như di chuyển, vận động và các bài tập chạy nhảy, thể thao cũng rất cần thiết để tạo cho trẻ những cảm nhận đầy đủ về môi trường xung quanh.
4.7. Cải thiện kỹ năng xã hội
Một trong những vấn đề quan trọng của trẻ là giao du kết bạn và duy trì tình bạn với các trẻ em khác cùng lớp. Trẻ thường có xu hướng co mình lại, không tự khởi đầu một câu chuyện hoặc một mối quan hệ bạn bè. Lên lớp trên (cấp 1 hoặc cấp 2 trở lên) trẻ còn hay bắt nạt các bạn khác cùng lớp. Tình bạn có thể hạn chế sự hung hăng, bắt nạt của trẻ. Trẻ em hay chơi với nhau vì có cùng sở thích: đọc chuyện tranh, chơi máy tính, múa hát hoặc chơi bóng... Việc tổ chức cho trẻ chơi chung với nhau giúp chúng có nhiều cơ hội hơn để chia xẻ. Việc cải thiện các kỹ năng xã hội bao gồm: cải thiện kỹ năng nhìn, giao tiếp, vui chơi, hành vi.. được trình bày ở chương sau sẽ giúp trẻ phát triển một cách toàn diện và hoà nhập xã hội.
4.8. Dạy trẻ vui chơi
Vui chơi là cách học và tìm hiểu thế giới của trẻ. Nhờ đó mà trẻ tìm hiểu, khám phá được khả năng của bản thân và nhận thức được mối liên hệ giữa trẻ và các cá nhân khác trong gia đình và cộng đồng. Thông qua vui chơi, trẻ tạo được mối quan hệ với bạn bè, học được các quy tắc luật lệ. Nhờ đó trẻ chuẩn bị cho mình những hiểu biết và kinh nghiệm cần thiết để bước vào cuộc sống xã hội. Có thể nói chơi là quá trình học rất quan trọng đối với trẻ trước tuổi đến trường. Đối với trẻ bị tự kỷ, chơi là càng có ý nghĩa hơn vì nó giúp trẻ tăng cường được sự cảm nhận phong phú về thế giới xung quanh, cải thiện kỹ năng xã hội và uốn chỉnh hành vi.... Cha mẹ cần có nhận thức đầy đủ về việc này vì chính cha mẹ có thể bắt đầu hỗ trợ trẻ ngay từ khi mới phát hiện, luôn bên cạnh trẻ và hiểu được trẻ nhất. Học cách chơi và cùng chia xẻ những kinh nghiệm với trẻ thông qua vui chơi, cha mẹ sẽ làm thay đổi hẳn cuộc sống của trẻ.
Cùng với vui chơi, dạy trẻ cách chăm sóc bản thân, sống một cách độc lập... hỗ trợ trẻ các kỹ năng khác, cha mẹ phải là chỗ dựa vững chãi cho trẻ trong những năm tháng tuổi trước và khi đã đến trường.
4.9. Sự tham gia của cha mẹ trẻ
Gia đình, cha mẹ và mọi người thân quanh trẻ là những người quan trọng nhất để việc can thiệp có hiệu quả. Đầu tiên, nhờ cha mẹ, mà các khó khăn của trẻ được phát hiện sớm, chẩn đoán sớm. Việc cha mẹ tham gia can thiệp sớm là yếu tố quyết định. Có nhiều lý do khiến cha mẹ đóng vai trò quan trọng trong chương trình can thiệp sớm: giai đoạn trẻ dưới 3 tuổi, việc cho ăn uống, chăm sóc chiếm hầu hết khoảng thời gian trong hoạt động hàng ngày của trẻ. Tiếp theo, cha mẹ là người thường xuyên ở bên cạnh trẻ, mọi kỹ năng được học có khả năng áp dụng thường xuyên và liên tục. Mọi dịch vụ cần thiết đối với trẻ đều được cha mẹ áp dụng. Chưa kể, việc áp dụng sớm các kỹ năng dạy trẻ có thể mang lại hiệu quả tuyệt vời và dễ dàng hơn, so với việc bắt đầu can thiệp muộn.
Tài liệu tham khảo
1. Autism. Wikipedia, the free encyclopedia
2. Caronna EB, Milunsky JM, Tager-Flusberg H (2008). "Autism spectrum disorders: clinical and research frontiers". Arch Dis Child 93 (6): 518–23. doi:10.1136/adc.2006.115337. PMID 18305076.
3. Myers SM, Johnson CP (2007). "Management of children with autism spectrum disorders". Pediatrics 120 (5): 1162–82. doi:10.1542/peds.2007-2362. PMID 17967921.
4. Stefanatos GA (2008). "Regression in autistic spectrum disorders". Neuropsychol Rev 18 (4): 305–19. doi:10.1007/s11065-008-9073-y. PMID 18956241.
5. Autism Spectrum Disorder, 299.00 (F84.0). In: American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition. American Psychiatric Publishing; 2013.
6. Chaste P, Leboyer M (2012). "Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions". Dialogues in Clinical Neuroscience 14: 281–92. PMC 3513682. PMID 23226953.
7. Arndt TL, Stodgell CJ, Rodier PM (2005). "The teratology of autism". Int J Dev Neurosci 23 (2–3): 189–99. doi:10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001. PMID 15749245.
8. Rutter M (2005). "Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning". Acta Paediatr 94 (1): 2–15. doi:10.1111/j.1651-2227.2005.tb01779.x. PMID 15858952.
9. Levy SE, Mandell DS, Schultz RT (2009). "Autism". Lancet 374 (9701): 1627–38. doi:10.1016/S0140-6736(09)61376-3. PMC 2863325. PMID 19819542.
10. Johnson CP, Myers SM (2007). "Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders". Pediatrics 120 (5): 1183–215. doi:10.1542/peds.2007-2361. PMID 17967920. Archived from the original on 8 February 2009.
Nguồn : PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BV 103
